Dr. Ana Sirghii este medic specialist in genetica medicala si cercetator, cu o pregatire multidisciplinara care reuneste genetica si genomica medicala cu domeniul psihologiei clinice. Activitatea sa este orientata in special catre medicina preventiva si personalizata, evaluarea riscului genetic si utilizarea informatiilor genetice pentru stabilirea unor strategii individualizate de preventie, screening si monitorizare.
Arii principale de expertiza
Oncogenetica si evaluarea riscului de cancer ereditar
Una dintre ariile importante ale activitatii Dr. Ana Sirghii este oncogenetica. Consultatia genetica poate contribui la identificarea persoanelor si familiilor cu suspiciune de predispozitie ereditara pentru anumite tipuri de cancer, la stabilirea indicatiei pentru testare genetica si la interpretarea rezultatelor obtinute.
Pe baza evaluarii genetice, pot fi formulate recomandari privind screeningul, preventia si conduita ulterioara, in concordanta cu ghidurile medicale relevante.
Medicina preventiva si personalizata
Evaluarea genetica poate aduce informatii suplimentare despre susceptibilitatea individuala pentru anumite afectiuni si poate contribui la construirea unei strategii de preventie adaptate fiecarui pacient.
Aceasta abordare se integreaza foarte bine in conceptul HEALTH LAB de medicina preventiva, interdisciplinara si orientata spre identificarea factorilor de risc inainte de aparitia bolii.
Nutrigenetica si genetica aplicata stilului de viata
Dr. Ana Sirghii are pregatire si in nutrigenetica si genetica sportului, inclusiv interpretarea profilelor genetice in relatie cu particularitatile metabolice, hormonale, nutritia, stilul de viata si activitatea fizica.
Pregatirea sa include si cursul international „DNA Hormones Course - Nutrigenetics”, precum si formare in Fitness Genomics.
Genetica reproductiva si infertilitate
Consultatia genetica poate fi indicata si cuplurilor care se confrunta cu infertilitate sau pierderi repetate de sarcina. Evaluarea poate include stabilirea indicatiei pentru investigatii precum cariotipul, analiza microdeletiilor cromozomului Y sau screeningul pentru statutul de purtator al unor afectiuni genetice.
De asemenea, Dr. Ana Sirghii are experienta in consilierea genetica prenatala si in evaluarea indicatiilor pentru testarea genetica prenatala, inclusiv NIPT si investigatii genetice invazive atunci cand acestea sunt justificate medical.
Interpretarea testelor genetice
Experienta sa include interpretarea unor investigatii genetice complexe, precum:
* NGS - Next Generation Sequencing
* WES - Whole Exome Sequencing
* MLPA
* PCR
* cariotiparea clasica
Activitatea sa cuprinde si evaluarea bolilor genetice rare si corelarea manifestarilor clinice cu rezultatele investigatiilor moleculare.
Activitate academica si de cercetare
Pe langa activitatea clinica, Dr. Ana Sirghii este implicata activ in cercetare. In prezent participa, in cadrul Universitatii de Medicina si Farmacie „Iuliu Hatieganu” din Cluj-Napoca, la un proiect dedicat descifrarii arhitecturii genetice si genomice a lupusului eritematos sistemic.
Pregatirea sa internationala include participari la programe si cursuri organizate de institutii precum Wellcome Genome Campus si Wellcome Connecting Science din Marea Britanie, in domenii precum genomica bolilor rare, imunologia, interactiunile microbiomului in sanatate si boala si interpretarea variatiilor genomice.
In paralel cu activitatea medicala, este doctorand in cadrul Universitatii Babes-Bolyai, Scoala Doctorala „Psihodiagnostic si interventii psihologice validate stiintific”, dupa finalizarea unui master in domeniul psihologiei.
Genetica medicala in cadrul HEALTH LAB
Integrarea geneticii medicale in echipa HEALTH LAB completeaza abordarea multidisciplinara a clinicii si permite evaluarea pacientului dintr-o perspectiva suplimentara: nu doar ce se intampla in prezent, ci si ce predispozitii pot exista si cum pot fi utilizate aceste informatii pentru preventie si monitorizare personalizata.
Consultatia de genetica medicala poate fi utila atat persoanelor cu antecedente personale sau familiale sugestive pentru o afectiune ereditara, cat si pacientilor pentru care medicul considera necesara o evaluare genetica in cadrul unui plan medical complex.
