Diabet, nutritie si boli metabolice este specialitatea medicala care se ocupa cu diagnosticarea si tratarea pacientilor cu tulburari de metabolism. Metabolismul este un proces complex fizico-chimic prin care substante organice complexe sunt degradate sau sintetizate cu eliberare sau consum de energie.
Diabetul zaharat este o afectiune caracterizata prin cresterea glicemiei insotita sau nu de rezistenta crescuta la insulina cu modificari la nivelul metabolismelor : glucidic, lipidic, proteic. Diabetul zaharat poate debuta sau poate evolua cu complicatii acute metabolice - coma diabetica sau complicatii cronice : neurologice - neuropatia diabetica, renale - nefropatia diabetica, oftalmologice - retinopatia diabetica, cardiovasculare.
Bolile metabolice sunt generate de acumularea in exces a anumitor compusi chimici cu impact neurologic, hepatic, cardiac, sau =intarziere a dezvoltarii somatice.
Cele mai cunoscute boli metabolice genetice sunt :
fenilcetonuria cauzata de acumularea de fenilalanina si metabolitii acesteia
glicogenozele cauzate de acumularea de glicogen in muschi si ficat
bolile lizozomale cauzate de deficitul de enzime lizozomale cu acumularea substratului nedegradat in sistemul nervos, ficat, splina, rinichi, miocard
guta cauzata de acumularea in exces de acid uric care se depune in articulatii si la nivel renal
hemocromatoza cauzata de depunerea in exces de fier in ficat, pancreas, la nivelul tegumentelor
boala Wilson cauzata de depunerea de cupru la nivel hepatic, sistem nervos, cornee.